Diagnostique
Vers la fin XIXe siècle, plus précisément en 1886, Pierre Marie, neurologue à l’hôpital de la Salpêtrière de Paris, avait remarqué un épaississement anormal du lobe antérieur de l’hypophyse chez des patients présentant les caractéristiques décrites ci-dessus. Il appela cette maladie acromégalie ( du grec akros = extrémités et méga = grand).
Minkowski fut le premier à constater, en 1878, que l’hypertrophie de l’hypophyse était à l’origine de cette maladie. H.W Cushing, médecin américain, pionnier et père de la neurochirurgie moderne, décrivit en 1909 la relation causale entre les modifications de l’hypophyse et le croissance anormale du corps et des organes de la manière suivante :
La sécrétion excessive d’hormone de croissance par l’hypophyse, due à une tumeur du lobe antérieur, provoque une accélération de la croissance. Si la sécrétion excessive d’hormone de croissance se produit pendant l’enfance ou l’adolescence, avant que la croissance osseuse ne soit achevée, elle entraîne une accélération de la croissance et un gigantisme.
A l’âge adulte, quand la croissance osseuse est terminée, la libération excessive d’hormone conduit à l’acromégalie, c'est-à-dire l’hypertrophie des extrémités du corps (menton, nez, oreilles, mains, pieds) et de certains organes internes. Ces modifications se développent lentement et évoluent le plus souvent à bas bruit pendant des années. La maladie frappe les hommes et les femmes en égale proportion. Pour l’instant, rien ne permet d’affirmer que l’acromégalie est une maladie héréditaire.
Où se trouve l’hypophyse ? L’hypophyse (glande pituitaire) est un organe de la taille d’un noyau de cerise. Elle est logée dans une niche osseuse, la selle turcique, au centre de la base du crâne et est rattachée au cerveau par la tige pituitaire. L’hypophyse est située à la hauteur des yeux, derrière la racine du nez.
Diagnostique L’acromégalie – ou maladie du gigantisme – ou Maladie de Pierre Marie – est presque toujours liée à un adénome développé aux dépens des cellules somatotropes de l’hypophyse. Dans certains cas (1/5 environ), la tumeur hypophysaire sécrète également de la prolactine (tumeur mixte GH+PRL).
L’incidence de l’acromégalie est relativement faible (3-4 nouveaux cas/million d’habitants/an), la prévalence de l’affection dans notre pays étant de l’ordre de 50/millions d’habitants.
On peut toutes fois estimer que la moitié des cas ne sont pas (encore) diagnostiqués car le délai entre l’apparition des symptômes et le moment du diagnostic est souvent très long, de l’ordre de 10 à 20 ans.
Un diagnostic précoce et un traitement rapide et efficace sont pourtant nécessaires pour prévenir les multiples complications et le risque accru de mortalité qui caractérisent l’acromégalie de longue durée. Ces complications touchent la plupart de nos système et tout médecin (généraliste, cardiologue, gastro-entérologue, rhumatologue, …) peut être amené à évoquer et confirmer un diagnostic d’acromégalie.
Pourquoi Traiter ? Le symptômes, signes cliniques et complications de l’acromégalie.
| A) Effets liés à la masse tumorale | Fréquence | | * Céphalées | 65% | | * Altération des champs visuels | 20% | | * Hypopituitarisme | 40% | | * Compression des nerfs craniens III,IV,V,VI | Rare |
| B) Conséquence de l’hypersécrétion de GH | Fréquence | | * Morphologiques | 100% | | * Ostéo-Articulaires | | - déformation osseuse | 100% | | - arthropathie | 70% | | * Neuro-Musculaire | | - Canal Carpien, myopathie | 40-50% | | * Cardio-Vasculaires | | - dysfonction ventriculaire précose | 70-80% | | - cardiomyopathie congestive | 20% | | - hypertension artérielle | 30-40% | | * Respiratoires | | - syndrome des apnées du sommeil | 60% ? | | * Endocriniennes | | - intolérance glucidique | 25% | | - diabète | 10% | | - hyperprolactinémie | 20-30% | | - goitre | 25% | | * Néoplasiques | | - polypes du côlon | 20-30% | | - risque de cancer digestif | x3 |
Dans la moitié des cas, l’acromégalie est secondaire à un macro adénome hypophysaire qui peut alors entraîner des effets liés à la masse tumorale :
Céphalées, rétrécissement des champs visuels, insuffisance hormonale antéhypophysaire ou paralysie des nerfs crâniens.
C’est toutefois l’hypersécrétion d’hormones de croissance qui est principalement responsable des symptômes et signes caractéristique du syndrome acromégalique. Les conséquence sont morphologiques,ostéoarticulaire, neuromusculaires, cardio-vasculaire, respiratoires, endocriniennes et néoplasiques.
a) Manifestation morphologiques. Elles sont constantes et souvent caractéristiques, liées à « l’hypertrophie singulière des extrémités=és supérieures, inférieure et céphaliques » bien décrite par Pierre Marie en 1885
Et qui peuvent être extrêmes et rendre le patient « d’apparence si répulsive qu’il attire l’attention de tout qui entre dans le service hospitalier » (H. Henrot –notes cliniques – 1897).
Il faut cependant rappeler que ces modifications morphologiques (bosses frontales, pommettes saillantes, prognathisme, diastasis dentaire, macroglossie, mains en battoir,..) surviennent insensiblement, au fil des années, et n’attirent généralement pas l’attention du patient ou de son entourage. 
b) Magnifestation Ostéo-articulaires.
Fréquentes, elles sont de deux types – l’hypertrophie et la croissance des os longs, aboutissant aux déformations du squelette ; et – l’arthropathie, présente chez 70 % des patients, et touchant avec prédilection les genoux, les hanches, les épaules et la colonne.
Elle évolue en diverses phases : épaississement des cartilages et hyper mobilité articulaire, ostéoarthrite douloureuse- fibrose péri articulaire - dégénérescence cartilagineuse et arthrose irréversible. c) Manifestations neuromusculaires. La principale est un syndrome du canal carpien avec acroparesthésies, se manifestant chez 40 à 50 % des patients acromégales. Par contre, une poly neuropathie sensitivomotrice et une myopathie proximale sont des complications rares.
d) Manifestations Cardio-Vasculaires.
Les complications cardio-vasculaires sont également fréquentes et représentent une cause classique de décès des patients acromégalies. Une dysfonction ventriculaire précoce survient dans 70 à 80 % des cas et se caractérise par une augmentation de la masse ventriculaire, une hypertrophie septale, une réduction de la vitesse de remplissage diastolique et de la fraction d’éjection à l’effort.
Ultérieurement, la situation peut évoluer vers une cardiomyopathie congestive, dont l’étiologie reste discutée (insuffisance coronarienne ? maladie myocardique ?) mais le pronostic sombre.
Un tiers des patients acromégales sont aussi hypertendus. Cette hypertension artérielle résult de plusieurs mécanismes, dont une hypervolémie, une stimulation du système rénine-angiotensine et un effet directde la GH sur la paroi vasculaire.
e) Manifestations respiratoires Un syndrome des apnées du sommeil (SAS) peut survenir au cours de l’évolution et est le plus souvent d’origine obstructive, lié à l’hypertrophie du voile du palais et des structures pharyngées chez un patient souvent obèse. Rappelons dès à présent la réversibilité de cette obstruction après correction médicale ou chirurgicale de l’hypersécrétion de GH, et la nécessité donc de reconnaître l’étiologie du SAS avant de proposer une éventuelle uvulo-pamlato-pharyngoplastie.
La cause du SAS peut aussi être centrale, en rapport avec des pertubations de centre respiratoire. Et donc, même en l’absence de modification morphologique importante, il est recommandé de réaliser une polysomnographie chez tout patient acromégale. f) Manifestations Endocriniennes Celles-ci peuvent comporter principalement une intolérance glucidique (25% des cas) ou même un diabète avec insulinorésistance (10%) ; une hyperprolactinémie liée à une co-sécrétion tumorale (20-30%) ; un hypogonadisme très fréquent responsable d’aménorrhée chez la femmes (60%) ; d’impuissance et diminution de la libido chez l’homme (45%) ; un goitre euthyroîdien (25%).
La plupart de ces anomalies régressent avec la normalisation de l’hypersécrétion d’hormone de croissance, et ne sont donc pas liées nécessairement à la masse tumorale. g) Manifestations Néoplasiques Enfin, nous ne pouvons terminer cette revue des principales complications de l’acromégalie sans évoquer le risque accru de néoplasies rencontre chez ces patients. Ce risque est particulièrement évident pour les cancers de l’œsophage, de l’estomac et du côlon, dont l’incidence est multipliée par un facteur de 3 chez le patient acromégale. Des études prospectives récentes sur un grand nombre de patients démontrent la présence d’une tumeur digestive, le plus souvent bénigne, chez 30 % des sujets ! Parmi les facteurs de risque, il faut noter l’âge> 50 ans, le sexe masculin, une histoire familiale positive de cancer digestif et la présence de « molluscum pendulum » en grand nombre (marqueur cutané). Dans ces conditions, il est certainement recommandé de réaliser une colonoscopie tous les cinq ans.
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Acromégalie 
