Renseignements pratiques

· Où trouver les renseignements sur une maladie précise ?
Si vous connaissez le nom de votre maladie, vous trouverez toutes les informations disponibles sur le site Orphanet et éventuellement sur des sites nord américains indiqués dans le chapitre "autres sites". De nombreux acteurs œuvrant pour les maladies rares sont réunis dans la Plate Forme Maladies rares. Vous pouvez également interroger l’un des deux services de renseignements téléphoniques développés par des associations :
0810 63 19 20 et 0820 800 008.

· Où se faire soigner ?
Des structures de soins spécialisées, ou centres de référence existent pour certaines maladies : définition.
Centres de référence Sclérose Latérale Amyotrophique : consulter la liste
Centres de référence mucoviscidose : la liste sera disponible prochainement

· Vous pensez avoir une maladie rare non diagnostiquée.
Le meilleur guide est votre médecin traitant, qui vous adressera le cas échéant vers une consultation hospitalière et/ou le spécialiste adapté à vos symptômes.
· Où se renseigner si vous avez besoins d'aides spécifiques
L’assistante sociale de secteur du Conseil général ou de l’hôpital, une association de malade, ou votre médecin traitant, peuvent vous donner des informations et vous guider dans vos démarches. Les informations pratiques sont disponibles sur le site http://www.handicap.gouv.fr/
Il existe des aides spécifiques destinées aux personnes handicapées, notamment des mesures relatives à la scolarité ou l'insertion professionnelle, des allocations… Leurs attributions relèvent de la Commission départementale de l'éducation spéciale (CDES) pour les enfants et adolescents de 0 à 20 ans, de la Commission technique d'orientation et de reclassement professionnel (COTOREP) pour les adultes à partir de 20 ans.
Concernant les aides techniques et les aménagements du logement vous pouvez contacter le site de la vie autonome (SVA).

Orphanet

Orphanet est une base de données multilingue sur les maladies rares et les médicaments orphelins. Son objectif est d’optimiser l’utilisation des informations disponibles pour améliorer le diagnostic, le traitement ainsi que la prise en charge des malades, et de faire progresser la recherche. Orphanet est actuellement en libre accès sur Internet pour les médecins, les chercheurs et le grand public.

La mise en œuvre de ce projet a été confiée à l’Inserm, en partenariat avec la Direction générale de la santé depuis 1997. Le projet est développé depuis par le service commun n°11 de l’Inserm, dirigé par le Dr Ségolène Aymé.

Si la base Orphanet répertorie actuellement 3 200 maladies, elle ne dispose pour l’instant d’informations que sur 1 300 maladies : celles-ci concernent les programmes de recherche en cours, les laboratoires de diagnostic, les associations de malades, les consultations spécialisées, ainsi que les adresses des autres sites Internet consacrés à ces maladies dans le monde. Elle contient également des informations sur les médicaments orphelins. Un annuaire des maladies rares paraît chaque année ; il est distribué gratuitement aux médecins hospitaliers. Dans le cadre de son développement, Orphanet s’ouvre sur l’Europe grâce à un financement de la Commission Européenne. Les informations collectées en France le sont maintenant dans sept autres pays européens : Allemagne, Autriche, Belgique, Espagne, Italie, Portugal et Suisse. En 2004 la collecte de l’information sera étendue à la Grande-Bretagne, l’Irlande, les Pays-Bas et la Finlande.

Orphanet propose de multiples services pour les malades et les professionnels et travaille en étroite collaboration avec les associations de malades : son serveur héberge le site Internet de 70 associations de malades qui sont étroitement associées au processus de validation des données mises en ligne.
Une lettre d'informations, Orphanews, est mise en ligne sur ce site et adressée gratuitement par mail sur demande.

Orphanet fait l'objet, depuis décembre 1996, d'une convention relative au programme d'intérêt commun (Inserm/DGS), et bénéficie du soutien financier de la Caisse Nationale de l'Assurance Maladie des Travailleurs Salariés, de l'Association Française contre les Myopathies, de la Fédération Nationale Mutualité Française et des Entreprises du Médicament.
Orphanet : http://www.orpha.net

La Plateforme Maladies Rares

Les principaux acteurs œuvrant en faveur des personnes atteintes de maladies rares et de leurs familles sont regroupés sur un même site, à Paris. Ils constituent la Plate Forme Maladies Rares, inaugurée en 2001 :

• L’Alliance Maladies Rares : collectif français de plus de 120 associations de malades
• Eurordis : réseau européen de plus de 200 associations de maladies rares dont 10 alliances nationales, issues de 16 pays européens
• Maladies Rares Info Services : association ayant développé un service d’écoute, d’information et d’orientation ouvert aux personnes malades, à leur entourage et aux professionnels de santé
• Orphanet : serveur d'information en ligne sur les maladies rares et les médicaments orphelins mis en œuvre par l’Inserm
• Le GIS-Institut maladies rares, structure de coordination et d’impulsion de la recherche sur les maladies rares

Centres de référence

Le centre de référence répond à une double définition. Il est un centre de référence, c’est à dire un centre expert pour une maladie ou un groupe de maladies rares ayant développé des compétences spécifiques et reconnues dans ce domaine. Il est un centre de recours, c’est à dire qu’il dispose d’une attraction interrégionale, nationale ou internationale, au-delà du bassin de santé de son hôpital d’implantation, du fait de la rareté de la pathologie prise en charge et du faible nombre des équipes spécialistes dans le domaine.

Il a plusieurs missions :

• Il permet au malade et ses proches de trouver une prise en charge globale : en améliorant l’accès au diagnostic et son annonce ; en définissant, organisant et réévaluant régulièrement la stratégie de prise en charge et le suivi interdisciplinaire dans le cadre d’une filière de soins identifiée et cohérente ; en veillant à l’information et à la formation du malade et de sa famille.
• Il guide et coordonne les professionnels de santé non spécialisés participant à la prise en charge de proximité du malade (acteurs de soins ou sociaux de proximité, centre hospitalier proche du malade) en les informant et les formant sur la pathologie et sa prise en charge.
• Il participe à la surveillance épidémiologique de la maladie, à l’animation des recherches et essais thérapeutiques, à la diffusion (indications et prescriptions) et au suivi des thérapeutiques et dispositifs orphelins, ainsi qu’à la mise en place de bonnes pratiques professionnelles concernant la pathologie, en liaison avec les équipes nationales et internationales travaillant dans le même domaine.
• Il s’engage dans une dynamique de coordination entre centres prenant en charge la même pathologie ou groupe de pathologies.
• Il est l’interlocuteur des autorités administratives et des associations de malades pour œuvrer à l’amélioration de la prise en charge et de la qualité de vie du malade et de sa famille.

Les services de renseignements téléphoniques

Les patients, leur famille ou même les professionnels de santé peuvent s’adresser à des services téléphoniques pour obtenir des informations sur les maladies rares. Deux services téléphoniques sont disponibles.

Maladies Rares Info Services
Association développant un service téléphonique à destination des malades, de leurs proches et des professionnels de santé, Malades Rares Info Services a pour mission d’écouter, d’informer et d’orienter toutes les personnes concernées par les maladies rares. Une équipe de professionnels comprenant un médecin pédiatre généticien, une documentaliste scientifique et des écoutants expérimentés propose :

• une écoute personnalisée et attentive qui permet de prendre le temps d’exposer la situation et d’exprimer la demande,
• une information actualisée sur la maladie, son évolution, son mode de transmission, les recherches en cours…,
• une orientation, si nécessaire, vers les consultations spécialisées,
• les coordonnées des associations de malades actives dans le domaine des maladies rares,
• la mise en relation directe avec d’autres malades ou parents pour les pathologies pour lesquelles il n’existe pas d’association,
• des informations permettant de se repérer dans le réseau médico-social.

• un accueil et un soutien aux malades et à leurs proches ;
• l’orientation des patients vers des consultations pluridisciplinaires, des consultations spécialisées ou des associations de malades
• un accompagnement dans les démarches administratives ;
• des aides aux malades et aux associations ;
• la mise en relation de patients isolés ;
• une contribution à la création d'associations.

Source : Direction générale de la santé    
Bureau des maladies chroniques, enfant et vieillissement (SD5D)    
Cellule communication    
8, avenue de Ségur – 75007 Paris    
Mise en ligne : mars 2004