Qu'est-ce que c'est ?

Les maladies dites rares sont celles qui touchent un nombre restreint de personnes en regard de la population générale. Le seuil admis en Europe est d'une personne atteinte sur 2 000, soit pour la France moins de 30 000 personnes pour une maladie donnée. On dénombre en tout plusieurs milliers de maladies rares. Entre 200 et 300 nouvelles maladies rares sont décrites chaque année.

Malgré l’absence d’études exhaustives sur la fréquence de ces maladies, on estime que 6 % à 8 % de la population mondiale serait concernée par ces maladies (estimations des Etats généraux de la santé, 2000, cohérents avec ceux utilisés par l’Europe et les Etats-Unis) ; quatre millions de Français seraient ainsi touchés, vingt-quatre millions d’Européens et vingt-sept millions d’Américains du Nord.

En France, la prévalence cumulée se situe entre 6 à 4 % ; la majorité des 500 maladies rares les plus fréquentes ont une prévalence inférieure à un pour 100 000, ce qui signifie que moins de 600 personnes sont atteintes pour chacune de ces pathologies. Les trois-quarts des maladies rares peuvent être présentes dès la naissance ou avant l’âge de 2 ans ; cependant, certaines maladies - environ un quart - apparaissent après 40 ans. 80% des maladies ont un retentissement sur l’espérance de vie et 35% sont directement en cause dans un décès avant l’âge de un an. Les incapacités générées parA les maladies rares sont présentes et entraînent une gêne notable à la vie quotidienne dans plus de 65% des cas avec une perte complète d’autonomie dans 9% des cas.

Les maladies rares ont une origine génétique dans 80% des cas. Les maladies génétiques, qui regroupent l’ensemble des pathologies résultant d’une altération des gènes, peuvent être héréditaires (même si elles se révèlent tardivement dans l’existence) ou provoquées par une nouvelle mutation. Cet ensemble recouvre lui-même des réalités génétiques diverses :

• les maladies monogéniques résultant de la mutation d’un seul gène et dont la transmission suit les lois de Mendel (mucoviscidose, hémophilie) ;
• les maladies mitochondriales, dont la cause réside dans l’altération du génome de la mitochondrie, qui sont transmises exclusivement par la mère (certaines encéphalomyopathies, atrophie optique de Leber) ;
• les maladies polygéniques (ou multigéniques) dans lesquelles plusieurs gènes sont impliqués. Elles sont les plus fréquentes ;
• les maladies plurifactorielles dans lesquelles, à côté de l’altération de plusieurs gènes de prédisposition, interviennent des facteurs environnementaux ;
• les maladies résultant d’aberrations chromosomiques. Le plus souvent, elles sont génétiques et provoquées par l’existence d’un chromosome (ou d’une partie d’un Achromosome) excédentaire, ou par l’absence d’un chromosome dans une paire (trisomie 21).

En dépit d’une grande hétérogénéité, les maladies rares présentent des caractéristiques communes. Très souvent graves, chroniques et évolutives, elles peuvent mettre en jeu le pronostic vital. L’atteinte des fonctions implique souvent une perte d’autonomie et des invalidités qui peuvent altérer la qualité de vie et donc être à l’origine de handicap.
Le contexte particulier à ces maladies, les difficultés du diagnostic, le sentiment d’exclusion, l’absence de traitement génèrent en outre une souffrance morale propre à ces malades et à leur famille. Très souvent, les maladies rares sont à l’origine d’une grande difficulté en termes d’orientation au départ du parcours médical, de diagnostic, de mise en place d’une prise en charge adaptée et enfin de réponse sociale. S’il n’existe pas toujours de traitement curatif efficace pour toutes les maladies rares (des recherches actives sont engagées pour les traitements, favorisées par une politique de promotion des médicaments orphelins), des soins précoces et appropriés peuvent permettre d’améliorer la survie et la qualité de vie des patients.

Le handicap est par définition le fait pour une personne de se trouver durablement limitée dans ses activités ou restreinte dans sa parAticipation sociale, en raison d’une altération d’une fonction physique, sensorielle, mentale ou psychique ou de plusieurs d’entre elles. Les maladies rares peuvent générer tout type de handicap. Le fait de présenter un handicap, du fait d'une maladie rare ,ne signifie pas qu'il s'agit d'un handicap rare. Le terme de handicap rare est défini dans un arrêté du 2 août 2000, il correspond à une configuration rare de déficiences et de troubles associés, dont la prise en charge nécessite la mise en œuvre de protocoles particuliers qui ne sont pas la simple addition des techniques et moyens employés pour compenser chacune des déficiences considérées. C’est le cas, par exemple, lorsque surdité et cécité sont associées, nécessitant des moyens d’éducation et de communication spécifiques, qui ne peuvent être ceux que l’on utilise pour des personnes atteintes de surdité ou pour des personnes atteintes de cécité.

Source : Direction générale de la santé    
Bureau des maladies chroniques, enfant et vieillissement (SD5D)    
Cellule communication    
8, avenue de Ségur – 75007 Paris    
Mise en ligne : février 2004